[辅助检查]二、其他代谢性疾病的实验检测

本节着重阐述氨基酸、有机酸及嘌呤/嘧啶、黏多糖、铜代谢紊乱的常用实验检测。;氨基酸是构成蛋白质的基本单位。组成人体蛋白质的氨基酸有： ①必需氨基酸，包括赖氨酸、色氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸（甲硫氨酸） 、苏氨酸、异亮氨酸、亮氨酸、缬氨酸。根据R基团的不同，氨基酸可分为含有二羧基-氨基的酸性氨基酸、含有二羧基-羧基的碱性氨基酸、含有一羧基的中性氨基酸。在临床上，检测氨基酸的目的是检查异常氨基酸代谢病。血浆中游离氨基酸浓度不高，但更新和交换速度快，有的氨基酸半衰期仅十几秒。因为有些肾转运障碍引起的氨基酸蓄积，更易 ......