[速览]七、单基因遗传性高血压

个体间30%～50%血压变异是由于遗传变异所致。单基因高血压，多与肾上腺及肾脏相关。找出处于危险的家族成员。盐皮质激素受体活性突变亦称为妊娠加重的高血压，为常染色体显性遗传疾病，2000年Geller等首次报道。磷酸化的Nedd4-2不能与ENaC结合进而灭活ENaC，导致ENaC活性升高，钠重吸收增加，出现类似醛固酮增高的临床表现— —高血压和低血钾，即称类盐皮质激素增多症（AME）。家族受累成员的特征是高血压伴有E5型短指畸形，血压随年龄增加幅度大，多在50岁前死于脑卒中。嗜铬细胞瘤-副神经节瘤综合征 ......