[辅助检查]一、对遗传病的基因诊断

随着越来越多的遗传病的致病基因的确定和发现，使对这些疾病进行基因诊断成为可能。然而，这种诊断方法费时、费力，诊断周期长，需要的DNA样本量大，且对诸如点突变或小的基因缺失或插入不能准确诊断。除可通过RFLP诊断外，也可通过设计突变位点两侧的引物，经PCR扩增后再与β珠蛋白基因进行等位基因特异性寡核苷酸（allele specific oligonucleotide，ASO）探针杂交诊断。在这一类间接基因诊断中，PCR起到了不可替代的至关重要的作用。 ......