[病因学]图24‐12 心面皮肤综合征（cardiofaciocutaneous syndro me，MI M 115150）

塌鼻梁，耳大、畸形。皮肤有轻度干皮样病变，肌张力低下。前额隆凸，双额狭窄，眉弓发育不良，眼球震颤，外眼角下斜，塌鼻梁，耳畸形。外胚层发育不良，皮肤斑点角化过度，严重者呈全身性干皮样病变，头发稀少，易碎。其他：CT显示轻度脑积水，脑皮质发育不良，额叶发育不良和（或）脑干萎缩。肌张力低下。预后与防治：预后一般不良，应加强婚、育的优生指导。 ......