遗传性血色病(hereditary hemochromatosis,H H)也就是特发性血色病(idiopathic hemochromato sis),是一种因胃肠道中铁吸收异常增多引起铁在组织中进行性沉积的铁代谢障碍性先天性缺陷病。如不进行治疗会出现组织结构和功能的异常,发生肝纤维化和肝细胞性肝癌(HCC),临床表现为多器官病变如关节炎、糖尿病、皮肤色素沉着、性腺功能减退,以及铁沉积在心肌引起的心肌病性心力衰竭。1996年血色病基因(HFE)的发现在细胞和分子水平揭示了H H,并因之产生了快速、准确诊 ......