[速览]附2：Ret t综合征

Rett综合征（Rett syndrome，RTT）是以倒退行为为主要表现的儿童发育障碍。随着对本病临床特征、神经生物学和分子遗传学认识的增加，近年世界各国的病例报告有增加的趋势。发育迅速倒退伴激惹现象，手的失用及刻板动作，惊厥、孤独症样表现，语言丧失，睡眠障碍、自伤性行为。严重的智力倒退或智力低下，孤独症样表现改善，惊厥，典型的手的刻板动作，明显的共济失调，躯体失用，反射增强，肢体僵硬，觉醒时呼吸暂停，食欲好但体重下降，早期的脊柱侧弯，咬牙。惊厥者抗惊厥治疗。 ......