四、氨基酸类标志物

苯丙氨酸（phenylalanine）为一种芳香族α氨基酸，是人体的必需氨基酸之一。在正常情况下，生物体内苯丙氨酸主要转变为酪氨酸后继续分解，而经转氨基作用生成苯丙酮酸的量很少（图27-3），但在先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷患者中，苯丙氨酸不可羟化生成酪氨酸，导致苯丙酮酸增多，并出现在血尿中。最后，通过对几种与蛋氨酸突变相关疾病的回顾性研究，研究者认为，这种特殊的蛋氨酸残基结构可能将成为今后临床治疗的新靶点。 ......