[速览]三、Turner综合征

Turner综合征（Turner syndrome）是最常见的先天性性腺发育不全，大约每2000个女性活婴中有1例。1938年Turner对7例具有女性表型，但有身材矮小、性幼稚、肘外翻和蹼颈的患者做了详细的描述，这是历史上第一次对该疾病的临床表现做详尽的描述，故该疾病后来被命名为Turner综合征。染色体结构异常的患者的临床表现与其缺失的基因有关，与体格发育有关的基因位于X染色体短臂上，因此短臂缺失会导致身材矮小，而长臂缺失不会导致身材矮小。因此建议这些患者及时手术切除两侧的性腺组织。 ......