[病因学]图9‐31 2q部分单体综合征（partial monoso my 2q syndro me）

5）（q33。小头或大头，方形脸，前额隆凸，耳低位，耳轻度畸形。眼距宽，蒜头鼻（短鼻），人中长，先天性心脏病，生殖器发育不良，指（趾）畸形。其他：CT显示脑积水。预后与防治：预后差，多在儿童期死亡。2 ⒏ ⒓岁女孩，身材矮小，智力低下。前额隆凸，方形。眼距宽，蒜头鼻（短鼻），人中长，先天性心脏病（室间隔缺损）。 ......