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[诊断]第三节 诊断

遗传性共济失调的诊断主要依据下列特征:①发病较慢。在对遗传性共济失调的诊断过程中须排除因继发因素造成的共济失调综合征及一些散发的共济失调。一般来说诊断策略如下:一、诊断策略。对有家族史的共济失调综合征应尽可能地详细收集家族史,根据家族遗传特点确定遗传类型后进行相应的基因筛查,如筛查出某种基因突变则可做出确切的基因分型诊断(具体见基因分型诊断策略)。基因诊断需要专门的实验设备及技术人员,且还有过程繁琐、成本高昂等缺点,加之对遗传性共济失调进行确切的基因分型并无助于治疗,那么对遗传性共济失调进行基因诊断的意义 ......

——《神经内科学》
书名:《神经内科学》
栏目:神经内科学 > 第七篇 遗传与变性疾病 > 第二十一章 遗传性共济失调
作者:刘鸣 谢鹏
参编:崔丽英,陈生弟,于生元,王伟,王柠
页码:364-365
版本:1
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2008-07-01
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