[速览]阵发性睡眠性血红蛋白尿症

阵发性睡眠性血红蛋白尿症（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria，PNH）是一种获得性克隆增殖性疾病。因造血干细胞发生X染色体上PI G‐A基因突变，致糖化肌醇磷脂（GPI）锚生成障碍，使血细胞膜GPI锚连蛋白缺失，其中包括补体调节蛋白，从而使该部位异常血细胞对补体敏感而导致溶血。为慢性血管内溶血。临床表现以与睡眠有关的、间歇发作性的血红蛋白尿为特征，可伴有全血细胞减少和（或）反复血栓形成。PNH克隆可进一步发生白血病变。贫血症状如头昏、乏力、心悸、气短等。血红蛋白尿晨起或 ......