[病因学]第十一章 内分泌系统遗传病

图11‐1，11‐2垂体性侏儒Ⅰ型（pituitary d warfis m I，MI M。又称：遗传性垂体侏儒、单纯性生长激素缺乏症、孤立性生长激素缺乏症Ⅰ型、Ⅲ型生长激素缺乏症。GH基因簇定位于染色体17q22‐q24，基因全长50kb，由5个相关基因组成，依次为5 ′‐GH1‐CSHP1‐GH2‐CSH2‐3 ′，这5个基因的编码顺序及其相接的插入序列有92%～98%的同源性，但他们的表达部位不同，本型（GH1）在垂体前叶表达，其他在胎盘表达。预后与防治：目前最理想的治疗方法是适时采用人生长激素替代 ......