[速览]第一节 dystrophin蛋白缺失的进行性肌营养不良

1985年Kunkel等学者研究发现DMD的致病基因（DYS）位于Xp21，是一个由79个外显子组成的巨大基因，全长大于2500kb，该基因编码的蛋白称为dystrophin蛋白，由3685个氨基酸组成，分子量为427kd，其分子模型呈棒状，全长约150nm，由四个部分组成，从N末端开始。按顺序排列如下：①肌动蛋白结合区（actin binding domain），与细胞骨架中α肌动蛋白（α-actin）的结合区结构上具有同源性。中间区(rod domain),与红细胞血影收缩蛋白（spectrin）的三 ......