[速览]（二）Tay‐Sachs病

本症亦称GM2神经节苷脂累积症（GM2gangliosidosis）和家族性黑性白痴（familial am aurotic idiocy）。氨基己糖苷酶A（hexosaminidase A）催化分解GM2神经节苷脂成为GM3和N‐乙酰氨基半乳糖（N‐acetylgalactosamine）（图8‐。此酶缺乏时导致GM2神经节苷脂累积。本症在阿什克奈兹族（Ashkenazi）犹太人中发病率最高。 ......