[概述]（二）β珠蛋白生成障碍性贫血

引起β珠蛋白生成障碍性贫血的β珠蛋白基因主要突变类型和主要缺失类型分别见表8‐2和图8‐11。本症为常染色体隐性遗传，纯合子呈现重型珠蛋白生成障碍性贫血，杂合子表现为β珠蛋白生成障碍性贫血性状。人们发现有些患者为同一条16号染色体上有三个功能性α珠蛋白基因（α珠蛋白过表达）的β地杂合子，症状明显加重，和重型珠蛋白生成障碍性贫血的患者相同，他们也需要常规输血治疗以及脾切除术。有人推测这可能是由于患者无法蛋白水解多余的α珠蛋白链所引起。 ......