[诊断]五、分子诊断

分子诊断是常染色体显性多囊肾病的确诊手段，目前多用于囊肿发生前和产前诊断，以及无明确家族遗传史而与其他囊肿性疾病鉴别困难者。目前分子诊断已被越来越广泛地应用，主要包括以下几种方法。以变性高教液相色谱分析直接检测基因突变最常用。采用DHPLC技术检测ADPKD突变，检出率高达95%，最大检测片段可达1.5kb，PKD1突变检出率约为75%，对PKD2突变检出率约为90%，是近年来较成熟、应用最普遍的ADPKD分子诊断方法。但由于PKHD1突变形式多样，大部分患者为复合杂合子，且部分家系PKHD1基因不存在缺 ......