[鉴别诊断]第十三节 其他红细胞疾病鉴别

卟啉是血红素生物合成的中间代谢产物，卟啉与铁螯合形成血红素。ALA经过一系列酶作用形成卟啉原→尿卟啉原Ⅲ →粪卟啉Ⅲ →原卟啉原Ⅸ →原卟啉Ⅸ （经亚铁螯合酶作用） →血红素。此过程任何一种酶缺陷都可以导致卟啉病。依据临床表现分为：皮肤光敏性卟啉病、神经症状性卟啉病和混合型卟啉病。尿卟啉原和合成酶缺乏，致使尿卟啉Ⅲ不能合成，尿卟啉原Ⅰ和粪卟啉原合成增多，后两者不能合成原卟啉和血红素，结果骨髓的幼红细胞和循环红细胞所含的尿卟啉原浓度增加，逸出红细胞进入血液，引起红色尿，卟啉沉积在牙齿和皮肤，导致红色牙齿、皮 ......