[速览]五、卟啉代谢病

血红素合成过程中δ‐氨基‐γ‐酮戊酸以下任何一个反应中的酶缺乏均可使血红素合成减少，致使血红素对δ‐氨基‐γ‐酮戊酸合成酶的负反馈受到抑制，从而使δ‐氨基‐γ‐酮戊酸合成酶大量增加，中间代谢产物在体内累积，尿和粪便中有大量卟啉前体物排出。尿卟啉原合成酶是在卟吩胆色素原（porphobilinogen）转化为尿卟啉原Ⅲ时的限速酶，但必须在尿卟啉原Ⅲ同合成酶（uroporphyrinogen Ⅲ cosynthetase）存在时才能合成尿卟啉原Ⅲ。证明患者虽不处在急性发作期,但红细胞中此酶的活性也同样降低，在 ......