[辅助检查]（二） 有机酸及嘌呤/嘧啶测定

有机酸是指氨基酸、脂肪、糖中间代谢过程中所产生的羧基酸。有机酸代谢病，是由于某种酶的缺陷导致相关羧基酸及其代谢产物的蓄积，引起代谢性酸中毒及脑、肝、肾、心脏、骨髓等脏器功能损害。因血液中有机酸的蓄积或尿液中有大量的有机酸排出，故又称有机酸尿症（ Organic Aciduria ）或有机酸血症（ Organic Acidemia ） ，是遗传代谢性疾病中较常见的病种。核苷酸氧化后分解为嘌呤和嘧啶，其中，嘌呤在肝脏中再次氧化为2 ， 6 ， 8 -三氧嘌呤，又称为尿酸。而嘧啶降解即使蓄积也无检测标志。羊水的 ......