[辅助检查]第四节 假肥大型肌营养不良症

假肥大型肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是一种常见的致死性神经‐肌肉系统X连锁隐性遗传病，发病率为活产男婴的1／3 500。一般在12岁以前丧失站立和行走能力，随着病情加重，20岁左右因心肌和呼吸肌无力死于心力衰竭和呼吸衰竭，迄今尚无有效的治疗方法。1987年Kunkel等将该基因cDNA克隆，继之测序及确定其蛋白产物，为该病产前基因诊断奠定了基础。目前所用的产前基因诊断的方法有Southern blot、多重PCR、STR‐PCR及RT‐PCR技术。利用RT ......