[生理学]二、影响轴突功能和存活的髓鞘分子

CNS少突胶质细胞和髓鞘形成的发育性缺陷导致脑白质营养不良，PMD／2型痉挛性截瘫（spastic paraplegia type‐2，SPG2，一种轻度的PMD等位基因表型）是脑白质营养不良的原型，病理学特征为早发性髓鞘形成障碍和脱髓鞘。随着在相应的小鼠模型和人PMD／SPG2疾病中发现pl p1基因出现突变，已确认PMD／SPG2为一种X连锁的pl p1基因的遗传性缺陷。突变小鼠的短暂生命周期掩盖了成年少突胶质细胞对轴突功能和完整性的长期作用。最后，周围轴突的进行性缺失（如在CMT患者）导致永久的肌肉 ......