[临床表现]一、临 床 症 状

也称精神发育迟缓，分为重度（白痴）、中度（痴愚）、轻度（鲁钝）。可见于大多数染色体病、脆性X综合征和绝大多数的遗传性代谢病，后者智能障碍程度较重，且多伴有抽搐。是神经系统遗传病较常见的症状，主要是累及小脑及锥体外系所致，表现为震颤、舞蹈动作、手足徐动（指划动作）、扭转痉挛、口面部不自主运动、肌阵挛等，可见于家族性震颤、各种遗传性共济失调、肝豆状核变性、肌阵挛性癫痫以及多种遗传代谢性疾病。凡损害小脑或其神经纤维通路以及脊髓后根、后索、周围神经的遗传病皆可出现共济失调，具有如下特点：多呈双侧对称性，躯干共济失 ......