[速览]第四节 胱氨酸储积病与胱氨酸尿症

胱氨酸病又称胱氨酸储积病，是儿童Fanconi综合征最常见的病因之一。本病是由于胱氨酸转运载体的缺陷，导致细胞内胱氨酸大量贮积而影响细胞功能，从而导致的多器官受累的一种疾病，因此与胱氨酸尿症不同，后者是由于肾小管上皮细胞转运胱氨酸障碍，导致尿中胱氨酸浓度异常增高而沉积在肾脏形成胱氨酸结石。由于肾脏替代治疗的出现，以前未能出现的一些胱氨酸病的并发症，可出现在透析或移植病人身上，如甲状腺功能减退、重度肝、脾肿大、视力下降、角膜溃疡、全身性肌病，甚至糖尿病（胱氨酸沉积在胰腺所致）和脑瘤等。 ......