大骨节病的发病机制已从环境可疑因素、人群、个体、器官、组织细胞水平向软骨细胞分化调节因子及其相关基因方向发展。早期研究表明大骨节病不但有软骨损害而且伴有心肌、骨髓、骨骼肌、血管壁、胃、内分泌腺和外周神经的损害,表现有内源性硫代谢障碍、脂质过氧化、软骨代谢和硒代谢障碍等。20世纪中期,我国莫东旭教授等经过系统的病理学研究,明确了大骨节病主要侵犯儿童发育中软骨内化骨型骨骼的骺软骨、骺板软骨和关节软骨的深层软骨细胞,继而发生软骨内化骨障碍和畸形性关节病。随着分子生物学技术的迅速发展,从环境因素、人群、个体、组织 ......