附常染色体隐性多囊肾病

常染色体隐性多囊肾病（autosomal recessive polycystic kidney disease ARPKD）是一个多系统的儿童疾病。父母为致病基因携带者，其子代有1／4发病。其致病基因为PK HD1（polycystic kidney and hepatic disease）基因，此基因有63种突变形式，由于有如此多种类的突变，其临床表现也有很大差别。与ADPKD不同，ARPKD在很早就可以发现肾囊肿，可见集合管扩张、胆道发育不良、门脉硬化。与ADPKD的鉴别是ARPKD存在肝纤维化，故 ......