[速览]第三节 Rag1／Rag2缺陷

在淋巴细胞发育过程中，DNA重组对导致免疫球蛋白可变区的多样性以及T细胞受体（TCR）基因序列的多态性，以便能与千变万化的抗原相结合，在免疫反应的启动阶段中十分重要。Rag1和Rag2为淋巴系统的特异性基因，参与调控VDJ重组活性。Rag1和Rag2基因突变将导致经典的T － B － SCID或Omenn综合征，这取决于突变引起的是整个抑或部分蛋白功能的丧失。1965年Omenn描述了一个家族中有12例婴儿因严重感染而迅速死亡，曾称为家族性嗜酸性细胞增多症和网状内皮细胞增多症，现命名为Omenn综合征，R ......