[概述]第四章 单基因遗传病

存在于生殖细胞或受精卵中的突变基因与正常基因一样，所携带的遗传信息经过表达，可以形成具有一定异常性状的遗传病，并按一定方式在上下代之间进行传递。尽管人类的遗传性状或遗传病有多种多样，遗传方式也不尽相同，但从基因水平来看，根据参与控制遗传病的基因数量，可以概括地将人类遗传病分为两大类：单基因遗传病（single‐gene disorders，monogenic disorders）和多基因遗传病（polygenic disorders）。在单基因遗传病中，根据决定该疾病的基因所在染色体不同（常染色体或性染色 ......