传统上对疾病的诊断主要是依据疾病的表型改变,如患者的症状、血尿指标变化,或物理检查的异常结果。在许多情况下,表型改变并非是特异的,而且表型改变通常在疾病发生后的一段时间才出现,因此常常不能作为及时的疾病诊断方法。基因诊断是继形态学、生物化学和免疫诊断学之后的新一代诊断技术。它的问世使人们从传统的表型诊断步入基因型诊断的新阶段,是诊断学领域的一次革命。基因诊断具有高特异性、高灵敏性和早期诊断性等特点。基因诊断不仅能对某些临床遗传病疾病做出诊断,对肿瘤和常见多因素疾病(如心血管疾病和内分泌疾病等)进行易感性预 ......