本病男女发病比例为1 ∶ 1或男性稍高(约4 ∶。发病主要开始于10岁以前,也有人认为在6岁前,平均初始发病年龄约为2~3岁,但较少有出生时就有异位骨化的报道。该病常伴有指趾畸形,拇趾畸形多在生后即对称出现,并随全身症状加剧而加重。最常见的畸形类型为拇外翻合并短趾、趾骨发育不全及趾间关节融合等。Connor和Evans将拇趾畸形分成4类:①趾骨短小,缺一节趾骨,跖趾关节外翻。其他骨骼系统的先天性异常包括:拇趾外翻畸形、股骨颈增宽、股骨颈粗短、第五中节指骨短小、胫骨双侧皮质骨变薄、双肘提携角异常及脊柱裂等。 ......