[诊断]第四节 邻近基因综合征检验诊断

邻近基因综合征（contiguous gene syndrome）是指同时患有多个单基因病的患者，这些单基因病或源自一段染色体片段的缺失，或源自一段染色体片段的重复，但通过常规染色体核型分析却检测不出异常。型视网膜母细胞瘤是由于13号染色体长臂(即13q14.2亚带及邻近的q14.1和q14.3亚带)的一部分缺失,其根本原因是由于该区域内邻近基因的缺失，此区域内Rb基因的缺失或失活是肿瘤发生的关键。对于有此类综合征患者的家庭，再发风险目前尚缺乏相应的数据统计，尤其是有家族史的家系，再发风险会比较高，咨询时 ......