[辅助检查]（二）检验诊断

标本来源:外周血（ EDTA － K2抗凝全血） 、绒毛、羊水、脐血（ EDTA － K2抗凝全血） 。COMP基因有多种点突变均可引起酶切位点的改变，这种改变有时是新产生一个酶切位点，有时则导致原酶切位点的消失，所以通过PCR结合单一内切酶分析就可进行RFLP分析。对疑似患者，可用PCR －酶切分析常见突变位点，如果未见已知突变，则可用PCR － SSCP 、 DHPLC等筛查未知突变位点，有条件可直接进行基因测序。产前诊断需在孕早期11 ～ 13周抽绒毛或孕中期16 ～ 23周抽羊水进行基因检测，推荐 ......