[病理生理]三、离子通道病与婴儿痉挛症

离子通道是细胞膜上的一类特殊亲水性蛋白质微孔道，是神经、肌肉细胞电活动的物质基础。离子通道病（channelopathies）是指离子通道的结构或功能异常引起的疾病，具体表现在编码离子通道亚单位的基因发生突变或表达异常，或体内出现针对通道的病理性内源性物质时，离子通道的功能发生不同程度的减弱或增强，导致机体整体生理功能紊乱。K ATP通道由磺酰脲受体（SUR）辅助亚单位和内向整流钾离子通道（Kir6 ﹒ x）功能亚单位构成。Kir6.2亚单位基因激活突变可导致通道关闭，激发神经元的去极化，使神经元兴奋性升 ......