[速览]第3节 丙酸血症

丙酸血症（propionic acidemia）为常染色体隐性遗传性疾患，亦为有机酸血症的常见病种。其发病率略低于甲基丙二酸血症。丙酰辅酶A羧化酶（propionyl‐CoA carboxylase）缺陷则导致此阶段代谢阻断，体内大量的丙酰辅酶A蓄积，丙酸及其旁路代谢物质甲基枸橼酸、3‐羟基丙酸、丙酰甘氨酸、长链酮体等增多，造成一系列神经系统损害、代谢性酸中毒、低血糖等。与甲基丙二酸血症类似，丙酸血症患者临床表现缺乏特异性，并且个体差异较大。同时，应保证维生素、微量元素和矿物质的摄入。 ......