导读医学专业人员向有发生遗传性疾病高危个人及家庭提供指导,包括有关疾病信息、再发风险、产前诊断方法和治疗。近10余年基因组医学的发展,遗传咨询发展为一个帮助人们了解遗传疾病对医学、心理和家庭影响的程序,遗传咨询是医学遗传学的一个重要分支。因先天性与遗传性疾病的预后不同,遗传咨询需区别先天性与遗传性疾病,有助有针对性的正确指导。专家点评遗传咨询向患者或者患者家属解释和讨论疾病的遗传方式、遗传风险、疾病性质、实验室结果以及治疗和预后等问题,讨论再生育的选择或者措施。 ......