[辅助检查]【实验室检查】

患者血清铜减低和血浆铜蓝蛋白减低（ & lt .由于正常新生儿血铜及铜蓝蛋白浓度可以很低，因此这些生化标志不适用于6月龄以下儿童的诊断。培养成纤维细胞铜转运试验显示细胞内铜增加。新生儿和胎儿血浆儿茶酚胺浓度异常及胎盘铜浓度增加是新生儿期MD快速、可靠的生化诊断指标。为提高早期诊断及早期治疗率，在高危家庭里对男性胚胎或新生儿需要密切观察，有先兆流产、早产、阴道产患儿出现大的头皮下血肿、需要治疗的体温不升及低血糖症、需要蓝光治疗的黄疸、漏斗胸、脐疝、腹股沟斜疝、毛发异常等情况需要进一步检查明确诊断。在 ......