[速览]【3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症】

3 β -羟类固醇脱氢酶/异构酶（ 3 β - hydroxysteroid dehydrogenase / Δ 5 - Δ 4 isomerase ， 3 β - HSD ）的作用是氧化和异构Δ 5 - 3 β -羟类固醇的前体，使其转变为Δ 4 -酮类固醇，这是形成所有活性类固醇激素物质的第一步。胎盘和周围组织表达1型3 β -羟类固醇脱氢酶，而肾上腺、卵巢和睾丸主要表达2型3 β -羟类固醇脱氢酶（基因HSD3B2 ） 。如果病情进展迅速，且类固醇不能被DXM或被DXM与炔诺酮联合试验抑制，则应高度 ......