骨代谢主要是通过骨重建( bone remodeling )和骨构塑( bone modeling )来实现。在青春发育骨成熟以前,骨重建和骨构塑均不断进行,使骨组织在代谢过程中不断生长发育,并适应机体生长发育的需要。骨代谢的另一作用是维持血液和细胞外液钙、磷、镁等的相对恒定。骨代谢的调节主要涉及4个主要激素[ PTH 、 1 , 25 - ( OH ) 2D 、降钙素和排磷素( FGF23 ) ]和3个主要器官(骨、肾和肠) 。FGF23基因突变、 GALNT3基因突变(影响FGF23翻译后修饰)或kl ......