[概述]第二十一节　胱氨酸贮积症

胱氨酸贮积症（ cystinosis ， MIM。219800 ）是一种罕见的溶酶体贮积症，是由于编码溶酶体胱氨酸转运蛋白cystinosin的CTNS基因发生突变，导致胱氨酸在机体细胞的溶酶体中积聚引起的一种常染色体隐性遗传病。临床上根据患者的发病年龄、病情的严重程度及主要受累器官不同分为三种类型：婴儿型、青少年型和眼病或非肾病型，其中婴儿型病情最重也最常见。至今已发现超过110种突变，虽然错义突变和无义突变占40% ，但在美国和北欧胱氨酸贮积症肾病（婴儿型）患者中最常见的突变为57kb纯合缺失（缺失区 ......