[速览]第三节 甲基丙二酸尿症合并高胱氨酸尿症

复合型甲基丙二酸尿症合并高胱氨酸尿症是一种遗传异质性的维生素B12代谢紊乱性疾病，该缺陷导致腺苷钴胺素辅酶（AdoCbl）和甲钴胺（MeCbl）的水平减低，结果导致各自的甲基丙二酰辅酶A变位酶（MUT），甲基四氢叶酸高半胱氨酸甲基转移酶（甲硫氨酸复合酶。同时给予肉碱、维生素B12和甜菜碱有成功治疗的先例，患者在治疗初期都出现血浆游离的高胱氨酸和尿中甲基丙二酸的量显著减少，患者发育情况有显著的改善，但是无论从什么年龄开始进行治疗，患者都出现不同程度的发育迟缓。 ......