[速览]第三节 糖原累积病

糖原累积病（glycogenstoragedisease，GSD）是一组由于先天性酶缺陷所造成的糖代谢障碍性疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原代谢异常，多数类型可见到糖原在肝脏、肌肉及肾脏等组织中贮积量增加。有的类型以肝脏病变为主，有的以肌肉组织受损为主。糖原累积病多数属分解代谢上的缺陷，使糖原异常堆积。后者中的葡萄糖残基通过糖原合成酶及淀粉‐（1，4 → 1，6）转葡萄糖苷酶的作用，加入原有的糖原分子中，从而形成新的糖原分子。受累组织发现大脑糖原增加，电镜显示在大脑神经突触和轴突有糖原堆积形成的α颗粒。 ......