[速览]（三）13‐三体综合征

1960年Patau发现此类患儿D组染色体多了1条，称为Patau综合征。发病率约为活产新生儿的1／7000～1／20 000。80%患儿染色体核型为47，XX（XY）＋ 13，与母亲高龄有关。前额有毛细血管瘤及枕区头皮缺损，后颈部皮肤松弛。手足畸形:多指(趾)、手畸形与18‐三体征儿相似,手指有4个以上弓形纹，掌纹的轴三射的t点（distal pal mar axial triradii）高，通贯手。肌张力过高或过低,胼胝体不发育，脑积水，脑膜膨出。多囊肾，肾积水，马蹄肾，双输尿管，尿道下裂，卵巢发育不 ......