[概述]三、致死性发育不良

致死性发育不良（ thanatophoric displasia ， TD ）又称致死性侏儒症（ thanatophoric dwarfism ） ，大多数受累个体在围产期死亡。虽已报告100余例活婴，但亦在6个月内死亡，是新生儿致死性头颅发育不良的最常见原因。TD发病率约为1/20 000 ～ 1/50 000新生儿，常见为Ⅰ型，目前尚无有效治疗措施，预后不良。因该病几乎都是散发病例，产前难以进行有目的的筛选检查，对高龄孕妇进行超声波常规检查若发现可疑征象，应密切追踪及放射学检查。对家系中已明确的引起T ......