[文献资料]3.普瑞德威利症( PWS)

PWS同样是印记基因功能紊乱导致的综合征， PWS与一种父源单等位表达的非编码RNA有关。PWS发病率低，大约1 / 17500 ，其发病主要是位于15q11 ～ 15q13间相关片段的缺失，只有＜ 1%的病例为表观遗传异常导致，即父源等位基因的低甲基化。2006年， Bliek等报道了1例ICSI技术出生子代SRS患者，研究发现该患者11p15DMR1的父源等位基因表现为低甲基化。虽然关于ART技术与子代安全性之间的确切结论，需要更深入的研究才能得出，但是相关研究结果已足够引起生殖医学专家的警惕和重视， ......