[辅助检查]三、高氨血症

血液中的氨来源于体内氨基酸代谢产生的氨，通常由肝脏合成尿素以尿液排出体外。此过程所需的尿素合成酶中含有生物素成分，如体内生物素不足，酶活性下降，氨便不能顺利代谢，则可引起血液中氨浓度升高，称为高氨血症（hyperammonemia）。继发性高氨血症在成人多见，且临床上有明显的肝性脑病综合征，其他非肝源性的高血氨则很少见，病因通常为接受大剂量化疗、丙戊酸治疗或多发性骨髓瘤累及脑膜。遗传性高氨血症可分为：①尿素循环中某一酶缺乏而导致的原发性高血氨，其每一个酶缺陷的发病率在出生时为1／25000，其中2／3的儿 ......