[文献资料]（三） 表观遗传与疾病

表观遗传调控是一个受控于多层次遗传修饰交互作用的复杂过程。表观遗传修饰异常，将引起表观遗传相关疾病，大致包括两大类，一类是在发育的重新编程中产生的特定基因表观修饰异常，即表观突变（ epimutation ） 。另一类与表观遗传修饰的分子结构和功能相关的蛋白质编码基因有关，如突变或表观突变，如DNMTs 、 CTCF等突变或表观突变。常见的表观遗传相关疾病还有脐疝-巨舌-巨人症综合征（ BWS ） 、 Prader-Willi/Angelman综合征（ PWS/AS ） 、 Wiskott-Aldrich ......