角蛋白1和9突变可引起该病。但是其他角蛋白基因突变也可产生掌跖角化过度,如大疱性表皮松解症的部分患者可有掌跖角化过度。EPPK和NEPPK临床表现相同。开始皮肤发红,继之出现黄色增厚的斑块,表面光滑或呈蜡状。组织病理在EPPK示表皮松解性角化过度。棘层和颗粒层见大的角质透明颗粒。主要鉴别是原发还是继发改变。需排除许多遗传性皮肤病,如Howel-Evans综合征,Huriez综合征,Mal de Meleda和Olmsted综合征。治疗效果不佳。随着年龄增长,角化越来越重,但不影响生命。如果双亲之一是患者( ......