[概述]第十四章　神经发育异常相关疾病

导读神经发育异常疾病是儿童发育期常见疾病之一，涉及儿科多个亚专业，需要儿童保健、发育-行为、神经、遗传与代谢以及神经康复等学科联合诊治。因与治疗方案、预后有关，需据疾病的病程以及相关的辅助检查确定是进展性疾病还是非进展性疾病。某些非进展性神经发育疾病由遗传性病因所致或为某种遗传性疾病的综合征亦应转专科进行病因学诊断，例如脆性X综合征、 Rett综合征、孤独症谱系障碍、大多数染色体疾病（ 21 -三体综合征等传统染色体病以及染色体微缺失/重复疾病）等。但医学的发展尚难以确定神经发育异常的病因。 ......