[诊断]三、结合目的选择基因诊断技术路线和方法

进行基因诊断时，应目的明确和方案设计合理。首先应看临床提示的疾病的致病基因或相关基因是否属已知基因及突变位点是否已有线索，然后再决定基因诊断的技术路线。基因诊断技术路线有两条：直接诊断途径和间接诊断途径。针对RNA的基因诊断，可以分析基因表达水平是否异常，也就是说能直接检测基因能否转录、转录产物（mRNA）的结构是否正常以及转录效率的高低等。因为除脆性X染色体综合征有极少数缺失和点突变外，其他疾病都是因为重复序列拷贝数过多，并且正常人、携带者和患者的拷贝数依次增多，各有一定范围，一般不重复，因此运用PCR ......