[诊断]【诊断与鉴别诊断】

建立CMT的诊断需要进行详细的病史询问，体格检查，神经系统检查，神经传导速度和肌电图检测以及详尽的家族史和可能的分子基因检测。当NCV ＜ 25m/s，CMT 1A在统计学上是最可能的诊断，其次是CMT 1型的其他亚型。在可能有X连锁遗传CMT的家族中, GJB1分子基因检测可证实诊断。4）阴性分子基因检测结果：阴性结果不能排除CMT的诊断，因为可能存在未被检出的突变甚至未被发现的其他致病基因。5）如果诊断仍然难以确定，应该进行腓肠神经活检。CMT 3型:异染性脑白质营养不良、球样细胞型白质营养不良（Kr ......