[速览]第一节 丙酮酸激酶缺乏症

纯合子或复合杂合子会出现溶血，杂合子患者尽管红细胞中有葡萄糖中间产物改变，但无贫血。3 ﹒红细胞内糖酵解通路中间产物的异常堆积，导致红细胞寿命缩短，产生溶血性贫血。但PK缺乏患者对贫血的耐受力较强，因为PK缺乏时红细胞含有高浓度的2，3‐DPG，故血液流经组织时释放的氧量就更多，有助于减轻贫血对组织氧合作用的影响。多染性红细胞、球形细胞、不规则固缩细胞、叶缘状细胞和幼红细胞等。当将患者的红细胞与同系正常血浆孵育后，或于测定前将红细胞置于缓冲液内，则PK活性即恢复正常。其机制与脾窦窦壁孔隙阻留重度PK缺乏的 ......